Аниридия – почему не развилась радужная оболочка

Аниридия – отсутствие радужной оболочки глаза. Иногда может вызываться проникающим ранением глаза, однако чаще распространена врождённая аниридия, вызываемая генетической патологией.

Врождённая аниридия зачастую сочетается с другими патологиями развития глаза, например, макулярной гипоплазией и гипоплазией зрительного нерва, катарактой, изменениями роговицы.

Сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, иногда врожденной глаукомой.

Связь аниридии с геном PAX6

Ген PAX6 находится на коротком плече 11-й хромосомы. Синтезируемый им белок запускает каскад процессов, регулирующих формирование глаз, а также некоторых других структур. Этот ген является чрезвычайно консервативным.

Установлено, что PAX6 человека и данио рерио совпадают на 95 %, хотя их эволюционные линии разошлись около 400 миллионов лет назад. Мутации в гене PAX6 вызывает глазные патологии, подобные аниридии, у мышей.

Аниридия – аутосомно-доминантое заболевание, проявляющееся в случае, когда имеется хотя бы одна копия дефектного гена.

Гомозиготность по дефекту гена PAX6 проявляется множественными нарушениями строения глазной системы и мозга и приводит к смерти. В 2001 году отмечено 2 случая гомозиготной аниридии, оба пациента погибли вскоре после рождения. При вскрытии была выявлена патология мозга. У мышей гомозиготность по дефекту гена PAX6 приводит к аналогичным последствиям.

Мутации в гене PAX6 также сопровождаются предрасположенностью к развитию нефробластомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. В определенных случаях аниридия затрагивает лишь часть радужной оболочки, и такие люди имеют более или менее нормальное зрение.

Лечение аниридии

Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).